Наследственный дефицит трансферазы

Наследственная болезнь, обусловленная нарушением углеводного обмена

Википедия Значение слова в словаре Википедия
Гала́ктоземи́я — наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу ( мутация структурного гена , ответственного за синтез фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы ).

Словарь медицинских терминов Значение слова в словаре Словарь медицинских терминов
наследственная болезнь, обусловленная нарушением углеводного обмена вследствие отсутствия фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (К. Ф. 2.7.7.10) и характеризующаяся накоплением в крови галактозы, отставанием в физическом и умственном развитии, желтухой, ...