Словарь медицинских терминов
миссенс-мутация (англ. приставка mis-, означающая "неправильный, ошибочный" + sense смысл, направление)
мутация, приводящая к подстановке несоответствующей аминокислоты в полипептидную цепь.
Википедия
Миссенс-мутация
Миссенс-мутация — точечная мутация , в результате которой измененный кодон начинает кодировать другую аминокислоту. В зависимости от того, насколько различаются свойства белков , синтезированных на основе измененных кодонов, от свойств изначальных протеинов, выделяют:
- Приемлемые миссенс-мутации — специфичные свойства протеинов совпадают. Например, гемоглобин Хикари может связывать кислород так же как и обычный гемоглобин .
- Частично приемлемые миссенс-мутации — специфичные свойства протеинов частично совпадают. Например, Гемоглобин S тоже связывает кислород, но не так эффективно как обычный гемоглобин.
- Неприемлемые миссенс-мутации — свойства протеинов не совпадают. Например, метгемоглобин вообще не способен связывать кислород, в результате развивается метгемоглобинемия .